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La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular hereditaria, que causa degeneración y debilidad muscular progresiva por la pérdida de células nerviosas en la médula espinal y parte del cerebro. Ese padecimiento implica debilidad y atrofia para los músculos utilizados para gatear, caminar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza.
En diálogo con Comunicación Presidencial, Porcelli indicó que esta enfermedad afecta a ambos sexos por igual, con una incidencia aproximada de 1 cada 6.000 a 10.000 nacidos vivos y es una de las causas genéticas más frecuentes de mortalidad. En Uruguay, hay 44 personas con atrofia muscular espinal en sus cuatro diferentes tipos según el avance de la dolencia.
La jerarca agregó que los síntomas aparecen en los primeros seis meses de vida y que no hay tratamiento curativo. El costo aproximado ronda los 100.00 dólares por dosis y los pacientes requieren cuatro ampollas en el primero año de tratamiento y luego tres por año de por vida.
El MSP mandató al FNR a trabajar con el Banco de Previsión Social (BPS), a través del Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer), para comenzar la financiación del fármaco. Al día de hoy, unos 18 pacientes reciben la medicación mediante un recurso de amparo, sostuvo Porcelli.
Por su parte, el presidente del Banco de Previsión Social (BPS), Alfredo Cabrera, dijo que el Credanecer es el ámbito de referencia para los 36 pacientes con atrofia muscular espinal.
Cabrera indicó que a partir de ahora se dispondrá de un fármaco de última generación que, hasta ahora, solo se otorgaba mediante una sentencia. El medicamento se suministrará ahora en el Crenadecer, reveló.
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